Lieve Ionica,
Onze zoon heeft een ongeneeslijke ziekte met een levensverwachting van nog maar enkele jaren. Zijn ziekte blijft erfelijk en onze zoon heeft twee volwassen kinderen. Zij hebben 50% kans om de aanleg voor de ziekte geërfd te hebben. Als zij die aanleg hebben, dan hebben ze 50% kans om later deze ongeneeslijke ziekte te krijgen. Hoe moeten we hierover praten met onze kleinkinderen? Moeten we hen aanraden zich genetisch te laten testen?
Een bezorgde opa en oma
Beste bezorgde opa en oma,
Allereerst: heel veel sterkte voor u en uw familie. In uw situatie krijgt u te maken met kansrekening van de meest morbide soort. Uw kleinkinderen hebben elk 50% kans dat zij de aanleg voor deze ziekte in hun lichaam meedragen. Het mooiste scenario zou zijn dat ze het allebei niet hebben, die kans is 25%. Het kan ook zijn dat één van hen de aanleg wel heeft en de ander niet, de kans op dat scenario is 50%. Of ze kunnen allebei genetisch belast zijn, die kans is 25%.
Gelukkig is er zelfs in dat zwartste scenario waarbij ze allebei die erfelijke aanleg hebben een kans dat geen van beiden ooit deze ziekte krijgt. Die is binnen dat scenario 25%.
Je kunt alle mogelijke uitkomsten uitwerken met de combinatie van de kans op het erven van de genetische aanleg en de kans om de ziekte te krijgen. Voor uw kleinkinderen is de kans dat geen van hen ooit deze ziekte krijgt 56%. De kans dat één van hen eraan zal leiden is 38% en de kans dat ze allebei getroffen worden is 6%.
Maar wat moet u nu met al deze kansen? Epidemioloog Cecile Janssen, die toch heel erg van cijfers hield, wilde toen toen zij acute leukemie kreeg als patient helemaal geen kansen weten: ‘In de epidemiologie kijken we naar populaties (of groepen) patiënten. Ik lig hier in het ziekenhuis niet als een groep patiënten […]. Ik lig hier als één patiënt.’
Als u met uw kleinkinderen praat, praat u dan vooral over andere dingen dan kansen en cijfers. Over wat ze voelen, over wat het betekent om hun vader zo ziek te zien, over of ze bang zijn. En vraag hen vooral hoe zij zelf denken over genetische testen.
De vraag of testen een goed idee is, is heel persoonlijk. Ik begrijp dat de levensverwachting van uw kinderen níet toeneemt als ze weten dat ze de aanleg voor de ziekte meedragen. Er is geen vroege behandeling. Misschien is het dan wel fijner om het niet te weten. Hoewel de test natuurlijk ook 50% kans geeft op goed nieuws. Ik weet echt niet wat ik zou kiezen in hun situatie. Uw vragen zijn niet te beantwoorden met wiskunde.
Gelukkig bestaan er in ziekenhuizen afdelingen gespecialiseerd in klinische genetica. Die kunnen u helpen bij het voeren van deze gesprekken met uw kleinkinderen en hen helpen bij het kiezen van wat zij willen. Ik hoop dat u inmiddels naar hen doorverwezen bent.
Deze column verscheen op 4 augustus 2023 in de Volkskrant.
Nieuwe adviesvragen zijn van harte welkom. Liefst persoonlijke vragen die op het eerste gezicht he-le-maal niets met wiskunde te maken hebben. U kunt ze insturen via ionica@volkskrant.nl.
Lees hier ook de andere columns van de reeks.
